O médico geneticista é o profissional responsável por estudar os genes e suas eventuais alterações e possíveis problemas que possam afetar a saúde, podendo ser elas hereditárias ou não. Ele é responsável também por análise, diagnóstico, exame clínico, tratamento e aconselhamento em doenças genéticas. Sendo um profissional de extrema importância para diagnosticar doenças que, quando descobertas precocemente, permitem ao paciente realizar acompanhamento e tratamentos adequados minimizando complicações futuras em diferentes tipos de doenças; muitas delas raras ou genéticas.

Segundo a geneticista Claudia Lorea, a consulta com o médico geneticista é um atendimento muito completo. Nela se deve analisar informações sobre o histórico de nascimento e desenvolvimento do paciente além do passado médico, tendo um olhar atento às medicações que já foram usadas e os tratamentos realizados, além de também investigar o histórico médico de outros membros da família. Para complementar a avaliação, pode ser solicitada ainda a realização de um exame físico detalhado e, caso o médico julgue necessário, são solicitados outros exames complementares que possam ajudar nas investigações. “Costumo falar que a atuação é como a de um médico da família, nós precisamos analisar e olhar o todo, desde o nascimento deste paciente e todas as experiências, possíveis doenças e tratamentos que já foram realizados, assim como entender um pouco do histórico da família. Tudo é importante, desde o fio de cabelo, pele até os dedos dos pés”, enfatiza Cláudia.

O médico geneticista não atende somente uma faixa etária especifica. Seus pacientes podem ser desde crianças até consultas para casais que planejam iniciar uma família e possuem situação que esteja impedindo, como casos de abortamento de repetição, infertilidade ou alguma história de doença genética na família. Durante todo o processo de tratamento, o médico será o responsável por oferecer assistência e orientação a respeito da melhor maneira de conduzir o caso a ser acompanhado.

É importante lembrar que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O médico geneticista irá sempre atuar em conjunto com outros especialistas para que, de forma multidisciplinar, investiguem e possam encontrar os possíveis diagnósticos.

Algumas das áreas mais desenvolvidas dentro da genética médica são:

ONCOGENÉTICA
É uma área da medicina envolvida em identificar indivíduos e famílias com risco genético aumentado para ocorrência de diversos tipos de câncer. Esse conhecimento tem como objetivo principal promover rastreamento precoce, introduzir medidas de redução de riscos e, em alguns casos, auxiliar na escolha do tratamento mais adequado.

NEUROGENÉTICA
Dentro da medicina representa a área que envolve o diagnóstico e o cuidado de pessoas com acometimento neuromuscular, como as miopatias e distrofias musculares, bem como neuropatias e doenças neurodegenerativas, incluindo a doença de Huntington, ataxias, paraparesias espásticas, dentre outras condições neurológicas.

DISMORFOLOGIA
A dismorfologia clínica analisa e interpreta padrões de características físicas e malformações congênitas estruturais isoladas ou em decorrência de síndromes, a fim de chegar a um diagnóstico na origem da causa e consequente tratamento adequado.

ERROS INATOS DO METABOLISMO
São as condições genéticas, na sua maioria de herança autossômica recessiva, que cursam caracteristicamente com a deficiência de alguma enzima. Como consequência, ocorrem alterações metabólicas com apresentação clínica muito heterogênea, podendo cursar com regressão neurológica, epilepsia, organomegalias, hipotonia, dentre diversos outros sinais e sintomas.

ACONSELHAMENTO PRÉ-CONCEPCIONAL
Esse é o ramo da medicina que visa informar indivíduos ou casais que estão planejando ou que desejam ter filhos no futuro. Envolve conhecimento sobre opções reprodutivas, condições genéticas e hereditárias e probabilidade de ocorrência e recorrência. Conhecimento sobre agentes teratogênicos, medidas redutoras de risco gestacional, fertilidade. “É importante enfatizar que, apesar do nome aconselhamento genético, o médico não vai dar conselhos e nem determinar as condutas. O objetivo é fornecer as informações adequadas para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões. O nosso papel é também de apoiar os pacientes nas suas decisões”, esclarece Claudia.

Da consulta à investigação
O aconselhamento genético se inicia com uma consulta em que o especialista vai abordar informações que se referem aos hábitos de vida e da saúde dos familiares. Essa consulta propicia inclusive o levantamento da história de câncer de uma família: o tipo, em que idade se manifestou nos indivíduos, em quais parentes. Com essas informações, é possível fazer uma representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos, o que é chamado heredograma. Diante dessas informações, é possível suspeitar, por exemplo, de síndromes hereditárias que devem ser investigadas.

Quando houver indicação, a etapa seguinte é a do diagnóstico molecular através do teste genético, que irá dizer se o paciente é portador ou não de uma alteração genética. Se, com esse exame, for identificada uma mutação relacionada a alguma doença é possível avaliar o risco que essa pessoa tem de desenvolver determinados tumores e também investigar quais familiares podem estar inseridos no grupo de risco.

Inicialmente, todo esse processo é realizado em paciente que teve ou tem um tumor. É a partir do resultado do exame desse indivíduo que vai se identificar a mutação nos outros membros da família. Diante dessas informações é possível identificar a possível síndrome hereditária que deve ser investigada.

Etapas do aconselhamento genético
As etapas da consulta são, geralmente, cinco: anamnese, momento que o médico irá obter informações sobre o paciente e familiares; exame físico morfológico; cálculo de risco; investigações, neste momento podem ser solicitados exames genéticos complementares; e, por último, a elaboração das hipóteses diagnósticas.

Em relação ao aconselhamento genético, se trata de um processo realizado em todos os encontros e que visa equipar a família de conhecimento a respeito dos resultados de um exame genético, o risco de recorrência de uma doença genética na família, além de opções reprodutivas. É uma construção de decisões tomadas em conjunto diante do diagnóstico.

Em alguns casos, o médico que acompanha recomenda a procura de um médico geneticista para avaliar o quadro de saúde e fazer um diagnóstico mais preciso quando:

- há um bebê recém-nascido com teste do pezinho alterado;
- há malformação única ou anomalias menores;
- há quadros de alterações de saúde e que não há explicações por meio de exames tradicionais, sendo preciso avaliar se - - há alterações genéticas que justifiquem o quadro;
- há alguns quadros neurológicos que costumam ter causas genéticas (como ataxias, neuropatias, miopatias);
- há quadros de surdez em conjunto com algumas malformações;
- há problemas hematológicos que possam ter suspeita de causa genética;
- há histórico de alteração cromossômica na família;
- há atraso na puberdade;
- há suspeita de infertilidade sem causa específica;
- há diagnóstico de determinados tipos de câncer que podem ter componentes genéticos em seu surgimento.